Болезнь паркинсона генетическое заболевание

Болезнь паркинсона генетическое заболевание

Болезнь Паркинсона – это тяжелое, неизлечимое генетическое заболевание. Старт проявлению симптомов дает дефицит практически 80% дофаминов, отвечающих за передачу сигналов между двигательными структурами мозга.

Большинство заболевших – люди пожилого возраста, однако синдром «молодеет год от года». Поэтому для ученых крайне важно выяснить причину возникновения заболевания и определить, передается ли болезнь Паркинсона по наследству.

Важна ли наследственность?

Уже не один год в ученых кругах не стихают споры по поводу: наследственная болезнь Паркинсона или нет.

И если на паркинсонизм влияет наследственность, то по какому механизму это происходит?

Уже в конце XX века было установлено, что предрасположенность к болезни Паркинсона бывает, как наследственной, заложенной в геноме при рождении, так и приобретенной в течение жизни из-за неблагоприятных внешних обстоятельств.

Ученые уверены, что причина развития синдрома – мутировавший ген. Однако установить какой, и отследить его в семейном генетическом коде, пока не могут.

Существуют исследования, доказывающие, что как минимум в 15-17 % случаев родные страдающих паркинсонизмом так же болели. Значит, синдром Паркинсона способен передаваться по наследству, но так ли все с этим просто?

Во-первых, определить точный процент носителей болезни Паркинсона из-за наследственности или приобретенной невозможно, так как многие не доживают до проявления симптоматики.

Во-вторых, у ученых не получается детально определить, как в семье передается болезнь Паркинсона:

  • Напрямую от родителей. От матери к сыну, от отца к дочери.
  • Через одно поколение.

В любом случае, наследственность играет в нашем здоровье решающую роль. Поэтому если кто-то из ваших прямых предков был подвержен этой патологии, необходимо понимать, что вы находитесь в зоне риска

В таком случае надо по возможности избегать провоцирующих развитие заболевания факторов, тщательно следить за своим состоянием и регулярно проходить медицинское обследование.

Провоцирующие факторы и предрасположенность

Многих волнует вопрос: «А не заразна ли болезнь Паркинсона?».

Конечно, же нет. На ее возникновение и развитие влияет многое, но заразиться после контакта с больным невозможно.

Статистика распространения синдрома не равномерна по всему земному шару. Отследить, от чего зависит склонность к болезни у населения получается не всегда.

Например, в Польше в среднем недуг проявляется лишь у 66 человек из 1000, а в Израиле эта цифра вырастает уже до 240 человек. В России процент заболевших ниже, чем в Северной Америке или Европе, однако в нашей стране порог «среднего возраста» проявления первых симптомов снижен уже до 45-50 лет.

Опасные факторы, способствующие преждевременному дефициту дофаминов, делятся на такие категории:

  • Сторонние заболевания. Паркинсонизм может развиться даже у молодого человека после серьезных повреждений мозга или нервной системы. Поэтому внимание необходимо уделять здоровью, если вы пережили несколько травм мозга, опухоли, патологии сосудов сердца или миокарда, неврологические расстройства различной степени тяжести, энцефалит.
  • Наследственность – частая причина заболевания болезнью Паркинсона. Так как ее основа – мутации генома, то передать по наследству болезнь Паркинсона возможно. Если кто-то из ваших близких родственников страдал от синдрома, то и вы в зоне риска.
  • Профессиональная вредность. Постоянный контакт с пестицидами людей, занятых в сельском хозяйстве, повышает риск возникновения болезни на 43%. Работа на химических производствах, на марганцовых рудниках, прием наркотиков, также резко повышают шансы заболеть. Еще и снижают планку возраста начала симптомов. Даже использование химикатов на своем приусадебном участке или в саду, становится решающим фактором для развития синдрома.

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА В ИЗРАИЛЕ

Болезнь Паркинсона является вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера.

К сожалению, не все пациенты могут получить полноценное лечение в стране постоянного проживания в связи с отсутствием специалистов в данной области, недостаточной квалификацией врачей и нехваткой лекарств.

Диагностика и лечение болезни Паркинсона в Израиле дает шанс пациентам, страдающих от заболевания, начать лечение на ранней стадии, что ведет как к улучшению качества, так и увеличению продолжительности жизни.

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА В МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ ГАЛИЛЕИ

В Медицинском центре Галилеи диагностика и лечение болезни Паркинсона является одним из ведущих направлений деятельности отделения неврологии.

Заведущий отделения неврологии доктор Самих Бадарна – один из известнейших специалистов Израиля в области двигательных расстройств и болезни Паркинсона, много лет ведет исследование заболевания.

Лечение болезни Паркинсона в Медицинском центре Галилеи осуществляется согласно международным протоколам с применением новейших методик и разработок в области неврологии.

Для лечения спастического синдрома при отделении была открыта новая специализированная клиника, где пациенты получают комплексное лечение.

ЧТО ТАКОЕ БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА

Болезнь Паркинсона многие путают с паркинсонизмом. И это в корне неверно.

Паркинсонизм – это синдром (комплекс симптомов), для которого характерно наличие тремора (непроизвольное сокращение мышц, подергивание конечностей, лицевых мышц, головы и т.д.), брадикинезии (замедленность движений и сокращение амплитуды активных движений), ригидности мышц (спастичность) и нарушение равновесия.

Развитие паркинсонизма может быть связано с нейродегенеративными заболеваниями, метаболлическими и сосудистыми заболеваниями, токсическими повреждениями, травмами, инфекциями и т.д.

Болезнь Паркинсона – это хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором одним из ведущих симптомов является паркинсонизм.

Двигательные симптомы при болезни Паркинсона возникают вследствие повреждения и гибели нервных клеток мозга, отвечающих за производство допамина – нейромедиатора, который позволяет передавать сигналы в части мозга, ответственные за двигательные процессы.

Читайте также:  Dmae care

Гибель продуцирующих дофамин клеток приводит к нарушениям работы в этой части мозга и, следовательно, к проявлению паркинсонизма – комплекса двигательных нарушений.

Чаще всего заболевание поражает людей пожилого возраста.

При начале заболевания в возраста до 50 лет, заболевание считается болезнью Паркинсона с ранним началом.

Молекула допамина

На сегодняшний день болезнь Паркинсона неизлечима и лечение, в основном, направлено на улучшение качества жизни пациентов и борьбу с симптомами.

Однако, своевременная диагностика и начало лечения на ранней стадии позволяют затормозить развитие болезни.

У пациентов, не получающих лечение, двигательные нарушения агрессивно прогрессируют. И хотя течение болезни индивидуально для каждого пациента, больные, не получающие лечение на ранних стадиях, теряют возможность самостоятельного передвижения в среднем через 7-8 лет после начала болезни, а через 10 лет пациент становится полностью зависим от посторонней помощи.

У пациентов, получающих полноценное комплексное лечение от болезни Паркинсона, прогрессирование заболевания замедляется, а самостоятельность сохраняется дольше.

СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА

Поскольку однозначно точных тестов для диагностики болезни Паркинсона не существует, диагноз ставится на основании клинических критериев и после исключения других вероятных диагнозов.

Симптомы болезни Паркинсона развиваются медленно. Как правило, в начале заболевания симптомы затрагивают только одну сторону и постепенно распространяются на другую.

Болезнь Паркинсона – это серьёзное заболевание разрушительного действия, в результате которого поражаются нейронные клетки головного мозга. Болезнь Паркинсона имеет прогрессирующий характер. С медицинской точки зрения она проявляется двигательными нарушениями, а именно – слабая двигательная активность, ограниченные движения, подвижность мышц в состоянии полного покоя, тремор конечностей. Также заболевание сопровождается развитием психических расстройств – снижаются умственные способности человека, нарастает состояние депрессии.

Болезнь Паркинсона, причины возникновения и лечение которого не найдено, лечению не поддается. Лишь посредством медикаментозной терапии можно купировать симптомы болезни Паркинсона. В запущенных случаях показано хирургическое вмешательство.

В числе врачебных назначений обязательно присутствует упорядоченный образ жизни, а также физические упражнения на баланс и растяжение. Речевые проблемы откорректирует логопед.

Стадии болезни Паркинсона

По мере того, как число клеток в коре головного мозга, которые вырабатывают определённый гормон, уменьшается, болезнь Паркинсона прогрессирует всё более активно. В результате снижается работа тех участков головного мозга, которые контролируют непроизвольные движения конечностей.

По степени выраженности симптомов заболевания, паркинсонизм разделяют на несколько стадий. Каждая стадия характеризуется своими особенностями, спецификой лечения. В разделении стадий болезни Паркинсона используется шкала Хен-Яру. Согласно этой шкале выделяют следующие этапы заболевания:

  • Нулевая – у человека отсутствуют явные признаки патологии.
  • Первая – наблюдаются небольшие нарушения в движениях пальцев, кистей рук, дрожание некоторых конечностей, которое прекращается в состоянии сна или покоя, появляется депрессия, вялость, нарушается сон.
  • Вторая – двигательные нарушения появляются с обеих сторон, ухудшается мимика лица, ухудшается работа потовых желёз, нарушаются процессы, связанные с выделением пота. Человек выполняет свою повседневную работу, но его движения уже становятся замедленными.
  • Третья – лицо принимает форму маски; человек приобретает определённую позу, в которой начинает находиться постоянно, это поза именуется как поза просителя; повышается тонус, напряжение в мышцах; двигательная активность становится очень низкой.
  • Четвёртая – наблюдаются нарушения координации движений при ходьбе, снижается способность человека удерживать равновесие в той или иной позе, появляются проблемы с работой вестибулярного аппарата, в обычной жизни человеку необходимо помощь и поддержка со стороны. На этой стадии могут проявляться признаки слабоумия.
  • Пятая – явные признаки нарушения нервной системы – человек без помощи окружающих не может передвигаться, принимать пищу, контролировать мочеиспускание. Человек на этой стадии полностью нуждается в заботе близких, речь, которую он произносит, трудно воспринимать и понимать.

Основные признаки и симптомы

Заранее предотвратить появление заболевания невозможно, так как его появление не связано с генетической предрасположенностью. Тем не менее, выявление признаков болезни на ранних стадиях позволяют приостановить дальнейшее прогрессирующее течение. На начальном этапе обнаружить болезнь крайне сложно, потому что нервные клетки только начинают постепенно разрушаться. С переходом заболевания в новую стадию, наблюдаются новые симптомы нарушения нервной системы. Паркинсонизм молниеносно меняет человека.

Признаки болезни Паркинсона на начальном этапе

В тот момент, когда заболевание ещё не заявило о себе, определить начальную стадию разрушения очень трудно. Если Вы будете очень строго подходить к своему здоровью, Вы сможете обнаружить первые признаки болезни Паркинсона, которые могут проявляться на первых этапах развития данной патологии, которые не всегда заметны больному и окружающим людям. Среди них можно выделить следующие:

  • появление небольшого дрожания в руках, которое больной может не ощущать совсем,
  • движения становятся более медленными,
  • человек может погружаться в состояние депрессии, возникают проблемы со сном, нарушается работа желудочно-кишечного тракта.
Читайте также:  Ибупрофен при беременности на ранних сроках

Когда Вы замечаете появление таких признаков, как тремор, при ходьбе руки не совершают обычных размашистых движений, они остаются прижатыми к туловищу, нарушается двигательная активность конечностей, сутулость при ходьбе, скудная мимика, означает что клетки под названием дофамин, которые вырабатывает головной мозг, постепенно уменьшаются, и патология приобретает широкий охват. Появляются серьёзные нарушения со стороны нервной системы.

Причины возникновения болезни Паркинсона

На сегодняшний день полный список причин развития болезни Паркинсона полностью не выявлен. Тем не менее, можно упомянуть о некоторых факторах, которые могли бы спровоцировать развитие данного заболевания. Среди них — старение, экология (внешние факторы окружающей среды), наследственность. Бывают случаи, когда паркинсонизм возникает в результате наличия у человека определённых заболеваний.

Причины болезни Паркинсона можно выделить следующие:

  • физиологическая старость организма, в случае которой происходит естественное уменьшение числа нейронов, которые отвечают за выработку допамина;
  • наследственность;
  • длительное проживание рядом с автомобильными магистралями, действующими предприятиями либо вблизи железных дорог;
  • дефицит витамина Д, получаемый от воздействия ультрафиолетовых лучей на наш организм, а также защищающий структурные клетки нашего мозга от разрушения;
  • отравление организма многими химическими веществами (например, этанол, угарный газ, технический спирт и т.д.);
  • перенесённые нейроинфеции (например, энцефалит);
  • опухоли и частые травмы головного мозга.

В нашей поликлинике открыт кабинет лечения болезни Паркинсона и экстрапирамидных расстройств.

Экстрапирамидные расстройства – заболевания, характеризующиеся расстройством движения. Они могут быть как первичными (возникшими самостоятельно), так и следствием других заболеваний.

К экстрапирамидным заболеваниям относятся такие заболевания, как:

  • Дрожание рук, головы;
  • Насильственные движения в конечностях и туловище;
  • Нарушения походки;
  • Расстройства памяти.

В кабинете ведут прием высококвалифицированные врачи – доктора и кандидаты медицинских наук, специализирующиеся в данном разделе неврологии. они расскажут, что это такое. У нас проводится комплексная клиническая дифференциальная диагностика состояний, связанных с нарушениями двигательных функций, устанавливается причина экстрапирамидных расстройств и назначается адекватное специализированное лечение. За состоянием здоровья пациентов проводится динамическое наблюдение.

При своевременной диагностике, назначении адекватного лечения (медикаментозная терапия, применение ботулотоксина) у пациентов устанавливается длительная и стойкая ремиссия, восстанавливаются утраченные функции и значительно повышается качество жизни.

Запись осуществляется по телефону 8 (499) 317-00-45

Профилактика болезни Паркинсона

В целях снижения рисков развития болезни Паркинсона, необходимо выполнять определённые профилактические действия:

  • Вовремя выявлять и своевременно проводить лечение сосудистых патологий головного мозга, которые могут появляться из-за полученных травм либо перенесённых инфекций.
  • Не забывать принимать специальные медицинские препараты, назначенные врачом.
  • Обращаться за консультацией к врачу при проявлении любых признаков заболевания.
  • Включить в рацион питания большое количество яблок и цитрусовых, так как эти фрукты содержат вещества, способные защищать нейроны головного мозга от поражения.
  • Стараться избегать стрессовых ситуаций, поддерживать здоровый образ жизни, выполнять физкультурные упражнения.
  • Многими учёными доказан тот факт, что курильщики и любители кофе реже всего страдают данной болезнью. Но это не означает, что в целях безопасности нужно начинать курить и пить кофе в большом количестве. При отсутствии противопоказаний можно ежедневно употреблять кофе в небольших порциях.
  • Рекомендуется расширить рацион питания продуктами, богатыми витаминами группы В и клетчаткой.
  • Не следует контактировать с такими химическими веществами как угарный газ, марганец и т.д. Так как они оказывают сильное влияние на развитие болезни.

Как выглядят люди, страдающие болезнью Паркинсона?

Люди, которые страдают болезнью Паркинсона, скованны в движениях. Как правило, руки у них всегда находятся в согнутом в локтях положении, тело наклонено вперёд, а голова слегка вытянута. Порой можно заметить дрожание тела и конечностей. В связи с тем, что мимические мышцы лица поражены, лицо напоминает «маску» без каких-либо эмоций. Редко увидишь, чтобы больной моргнул или улыбнулся.

Ходьба у больных людей медленная и неуклюжая, шаги совсем маленькие, во время движения руки всегда прижаты к туловищу. Проявляется слабость, недомогание, постоянные депрессии.

Группы инвалидности при болезни Паркинсона

Группа инвалидности устанавливается на основании результатов медицинской экспертизы, в ходе которой проводится оценка основных систем организма, а также проверяется умение обслуживать себя самостоятельно, общаться с людьми, передвигаться, заниматься трудовой деятельностью.

Разделяют 3 группы инвалидности, для каждой из которых характерны свои особенности поведения больного:

  • 1-ая группа – больной не в состоянии обслуживать себя, передвигаться самостоятельно. Трудовая деятельность противопоказана и назначен постельный режим.
  • 2-ая группа – частично человек способен сам за собой ухаживать, проявляются симптомы двусторонней неустойчивости. Трудовая активность ограничена.
  • 3-ья группа – человек полностью способен к самостоятельному обслуживанию. Трудовая деятельность снижена.

Продолжительность жизни при болезни Паркинсона

Длительность жизни пациента, страдающего Паркинсонизмом, определяется вовремя поставленным диагнозом и правильно назначенным лечением. В случае выявления болезни на ранней стадии, назначении эффективного лечения, выполнении физиотерапевтических процедур, массажа, соблюдении диеты и здорового образа жизни, продолжительность жизни больного может заметно увеличиться.

Но, к сожалению, нужно понимать, что эта болезнь не поддаётся полному вылечиванию. Поэтому прогнозы этого заболевания крайне не утешительные. Прогрессивное развитие болезни остановить врачам не удаётся. Оно обусловлено рядом генетических, физиологических, экологических факторов. Но, тем не менее, соблюдая все рекомендации и назначенное лечение врача, развитие болезни можно замедлить, а качество жизни заметно улучшить.

Читайте также:  Рак пятки фото

Лечение болезни Паркинсона

Такой недуг лечению практически не поддаётся, но современная медицина, а также высокие достижения в области неврологии помогают справиться с тяжёлыми признаками заболевания. Каждый конкретный случай лечения болезни рассматривается врачом в индивидуальном порядке. В настоящее время в медицине используются следующие методы лечения:

  • медикаментозная терапия,
  • хирургическое вмешательство,
  • лечебная физкультура и массаж.

Медикаменты

Лекарства помогают преодолеть трудности при ходьбе, движении и треморе. Эти препараты увеличивают или заменяют дофамин, специфический сигнальный химикат (нейротрансмиттер) в мозгу, которого у пациентов с болезнью Паркинсона недостаток. Но допамин нельзя назначать напрямую, поскольку он не проникает в мозг. Рассмотрим подробно, какое у такого недуга, как болезнь Паркинсона причины возникновения и лечение.

Для увеличения содержания допамина назначаются:

  • Карбидопа/Леводопа, наиболее действенный противопаркинсонический препарат. Входящие в его состав вещества проникают в мозг, способствуя выработке дофамина.
  • Настой карбидопы-леводопы — комбинированный препарат в виде суспензии; подается в 12-перстную кишку посредством инфузионной помпы. Рекомендовано для облегчения состояния больных с запущенной степенью болезни.
  • Дофаминовые агонисты. В отличие от леводопы, не превращаются в дофамин, а воспроизводят дофаминовые эффекты в мозгу. Их эффективность не столь высока, как у леводопы, но действие более длительное.

Нередко назначаются совместно с леводопой для сглаживания побочных эффектов последнего.

  • Агонисты допамина: прамипексол (Mirapex), ропинирол (Requip) и ротиготин (Neupro). Для быстрого облегчения разработан агонист допамина короткого действия — апоморфин (Apokyn).
  • Ингибиторы МАО-В. Сюда входят селегилин (Eldepryl, Zelapar) и разагилин (Azilect). Они замедляют разрушение дофамина, угнетая моноаминоксидазы B мозга (MAO-B).

При добавлении к карбидопа-леводопе эти лекарства увеличивают возможность появления галлюцинаций.

  • Катехол-o-метилтрансферазы (ингибиторы КОМТ). Энтакапон (Comtan) — основной препарат этого класса. Он мягко пролонгирует эффект леводопы, блокируя фермент, который расщепляет дофамин.
  • Tolcapone (Tasmar) — еще один ингибитор COMT, который редко назначается из-за риска серьезного повреждения печени и печеночной недостаточности.

Холинолитики. Помогают контролировать тремор конечностей. Имеются несколько антихолинергических препаратов, в частности бензтропин (Cogentin) или тригексифенидил.

Их скромные преимущества часто компенсируются побочными эффектами: нарушением памяти, спутанностью сознания, галлюцинациями, запорами, сухостью во рту и проблемами с мочеиспусканием.

Амантадин. Врачи могут прописывать только амантадин, чтобы обеспечить кратковременное облегчение симптомов легкой, ранней стадии болезни Паркинсона. На более поздних стадиях могут назначаться совместно с карбидопой-леводопой для контроля непроизвольных движений (дискинезий), вызванных карбидопой-леводопой.

Народные средства

Для комплексного лечения данного заболевания используют отвары из трав. Их применяют как наружно, так и внутрь. Отвары из корней папоротника используют для проведения ванночек для ног, руки растирают маслом цветков жасмина. В зависимости от того, с каким симптомом недуга Вы хотите справиться, используются различные лекарственные травы.

Важно также в период лечения поддерживать активный образ жизни, рацион питания дополнить овощами и фруктами, бросить пить и курить. В питании обязательно должны быть продуты, которые будут активизировать работу мозга (например, орехи, морские продукты). При отсутствии противопоказаний, можно увеличить количество потребляемой жидкости. Несоблюдение сбалансированного правильного питания может перегружать организм.

Лечебная физкультура

Эффективность применения лечебной физкультуры в лечении заболевания доказана многими. Она повышает кровообращение, двигательную активность конечностей. Хорошо снимает тремор конечностей. При лечении болезни Паркинсона можно выполнять следующие простые упражнения:

  • потягивания,
  • круговые движения кистями рук и плечами,
  • скручивания тела в положении стоя и сидя,
  • наклоны головы, туловища,
  • поднятие ног параллельно полу,
  • растяжка шеи.

Врачи рекомендуют несколько полезных подходов к лечению недуга, которые помогут справиться с дальнейшим развитием патологии. Это частое пребывание на свежем воздухе, для контроля речи можно читать книги вслух, чтобы следить за правильностью произношения.

Массаж

При комплексном подходе к лечению заболевания эффективно проходить сеансы массажа, которые проводятся с использованием специальных приёмов и техник. Это облегчает протекание недуга. Воздействие на разные группы мышц конечностей, помогает восстановить их активность, положительно влияет на нервную систему.

Оперативное вмешательство в лечение

Нередко болезнь Паркинсона, вне зависимости от причин возникновения и способов лечения, прогрессирует. В этом случае применяется глубокая стимуляция мозга(DBS). В мозг имплантируются электроды, подключенные к генератору, который вживляется в грудь около ключицы. Устройство передает электрические сигналы в мозг; в результате симптомы становятся менее выраженными.

Врач корректирует настройки в зависимости от состояния больного. Хирургия связана с рисками, включая инфекции, инсульт или мозговое кровоизлияние.

DBS может стабилизировать действие лекарств, уменьшить или остановить рефлекторные движения (дискинезии), уменьшить тремор, улучшить и замедлить движения. Но, хотя DBS облегчает симптомы болезни Паркинсона, остановить развитие недуга процедура не в состоянии.

Стоимость услуг

Наименование услуги Врач-специалист Кандидат медицинских наук Доктор медицинских услуг
Первичный прием (осмотр, консультация) 1000 p. 2000 p. 2500 p.
Повторный прием (осмотр, консультация) 700 p. 1500 p. 2000 p.
Вызов на дом 2000 p. 4000 p. 4000 p.

Запись осуществляется по телефону 8 (499) 317-00-45

Ссылка на основную публикацию
Болезнь мория википедия
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994...
Болевые ощущения в шее
Каждый человек независимо от пола и возраста может ощутить неприятные болевые ощущения спереди шеи. Нельзя однозначно сказать, что их провоцирует....
Болевые ощущения при семяиспускание у мужчин
Боль при эякуляции и мочеиспускании является одной из самых частых жалоб мужчин при обращении к урологу. К сожалению, многие из...
Болезнь паркинсона генетическое заболевание
Болезнь Паркинсона – это тяжелое, неизлечимое генетическое заболевание. Старт проявлению симптомов дает дефицит практически 80% дофаминов, отвечающих за передачу сигналов...
Adblock detector