Фото узи плода с синдромом дауна

Фото узи плода с синдромом дауна

Вопросы по УЗИ: на каком сроке проходить УЗИ? Риск синдрома дауна и показатели допплерометрии

На каком сроке беременности УЗИ может быть вредно?

Ответ: УЗИ является базисом для определения всевозможных болезней малыша, а также очень надежный и недорогой способ наблюдения за ребенком.

Ученые доказали, что на каком бы сроке не проводили УЗИ в обычном (так называемом В-режиме) это абсолютно безвредно малыша. Данную процедуру можно осуществлять в период вынашивания ребенка несколько раз.

В общем случае в ходе ультразвукового обследования вы становитесь подвержены волны высокой частоты, как правило в диапазоне 3,5-5Мгц. Эта волна никак не связана с радиактивностью, она представляет звуковые колебания, частотный спектр которых лежит вне нашего слуха. Так вот, посылаемая волна УЗИ независимо от срока отражается от различных частей организма и воспринимается специальным устройством. Все это напоминает эхо в горах, и называется эхолокацией.

Большое число ультразвуковых исследований, которые проводятся большинству будущих мам, по большому счету не приносят вреда, но в тоже время не дают дополнительной информации о плоде, поэтому в основном не имеют смысла. Ведущие специалисты ультразвуковой диагностики при проведении ультразвуковых исследований руководствуются правилом «так мало, как необходимо». Мы полностью поддерживаем этот принцип. Исследование ради исследования можно назвать глупым в силу того, что все, что делается при обследовании молодых мам обязано соответствовать принципу «не навреди» и ставить целью постановку точного диагноза.

На каком сроке делают УЗИ чтобы получить больше информации?

Ответ: Оптимальным сроком УЗИ (для обследования ультразвуком) является 12–14 нед, 21–24 нед и 32–34 нед.

Процедура ультразвукового исследования на сроке 12–14 недель позволяет обнаружить так называемую группу риска, для которой вероятны рождения ребенка с различными пороками, нарушением целостности хромосом и подобными заболеваниями.

Срок осуществления УЗИ связан с возможностью выявить характерные черты, которые до 11–12 недели отсутствуют, а после 14 нед – исчезают. Наличие этих признаков еще не значит, что ребенок неполноценен.

В дополнение, на этом сроке появляется возможность точнее определить срок беременности, установить особенности плаценты и определить наиболее явные пороки.

2-е обследование (21–24 нед) назначают для оценки анатомии плода. Этот срок оптимален для того, чтобы разглядетьв особенности малыша.

Исследование с применением УЗИ при сроке от 16-ти до 19-ти недель, проведенные на ульразвуковых установках среднего класса, а также на устарелых моделях могут запросто создать все предпосылки к некачественной и запоздалой диагностике множества пороков или даже к серьезным диагностическим огрехам.

Важно знать, что законы физики тела говорят, что не все отклонения от нормального течения развития малыша в утробе матери могут быть выявлены с помощью процедуры УЗИ даже в сроки от двадцати одной до двадцати четырех недель. Отдельные вещи проявляются на более поздних сроках или даже после рождения малыша.

Любое изменение сроков УЗИ снижает эффективность и пользу от данной процедуры.

Точность процедуры УЗИ зависит от профессионализма лечащего врача, современности и стоимости аппаратуры, а также от числа плодов, их взаимного расположения, наличие ожирения у молодой мамы и других.

3-е исследование (32–34 нед) применяют для обнаружения отклонений, проявляющихся в поздние сроки. В период 32–34 недели проводятся дополнительные процедуры (допплерография, кардиотокография), имеющие свои показатели и направленные на оценку внутриутробного состояния плода и предсказываения (прогнозирования) возможных отклонений в период беременности и во время родов.

Вопрос по УЗИ: какие отклонения можно обнаружить при помощи УЗИ на различных сроках?

Ответ: Стандартный протокол исследования ульразвуком включает в себя последовательное изучение органов и систем плода, подлежащих обследованию с использованием ультразвуковых волн. Отсюда следует, что ультразвуковой диагностике доступны исключительно грубые нарушения анатомии. Изменения в органах небольших размеров и незначительные дефекты не всегда доступны выявлению с помощью утразвукового исследования.

Наибольшие затруднения даже на сегодняшний день вызывает диагностика пороков сердца плода.

Помните! УЗИ чрезвычайно информативно, но оно имеет определенные грани возможного и не может решить абсолютно всех проблем.

Как предупредить риск синдрома дауна у ребенка?

Ответ: Синдром Дауна – это чрезвычайно популярное хромосомное отклонение. Среди новорожденных риски синдрома Дауна характеризуются частотой 1 на 800 детей. Так же как и другие хромосомные синдромы, синдром Дауна возникает случайно и не поддается лечению. На начальном этапе болезни может быть вызвана задержка умственного развития ребенка, сопровождающаяся отклоениями в развитии. Также синдром Дауна сопряжен с обменными нарушениями и нарушениями иммунитета.

Данный диагноз может быть поставлен исключительно в ходе лабораторного анализа материала, полученного при инвазивном исследовании. То есть при рисках развития этого синдрома необходимо провести пункцию через брюшную стенку мамы для взятия пробы образцов клеток плаценты или крови плода. Анализ этого материала позволяет установить хромосомный набор и диагностировать в ста % случаев нарушения развития плода.

Инвазивное исследование иногда может привести к прерыванию беременности, поэтому его нельзя проводить абсолютно всем женщинам в положении. Среди всех мам нужно выделить тех, у которых риск рождения малыша с отклонениями повышен.

Еще раз нужно отметить, что болезнь очень часто может появиться случайно в здоровых семьях, где никто не страдал этим.

С помощью узи, на каком сроке оно бы не проводилось нельзя детектировать (обнаружить) «отклонения в умственном развитии ребенка». УЗИ (как 2D, так и 3D) поможет в определении маркеров хромосом, например толщины «воротниковой зоны», длины носовой кости и тп.

К признакам, увеличивающим риски приобретения ребенком какой-либо хромосомного заболевания, такой как синдром Дауна, относят:

  • изменения в структуре хромосом у одного из супругов;
  • определенные признаки, выявленные при УЗИ;
  • возраст матери от 35 и более;
  • наличие отклонений при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
  • наличие у матери ребенка с болезнью Дауна.

Исследование ульразвуком не позволяет диагностировать синдром Дауна! С помощью этого метода появляется возможность только заподозрить его наличие.

Тем не менее определение и выявление синдрома Дауна в общем случае представляет нелегкую задачу. К сожалению, сейчас не менее пятидесяти процентов больных данным синдромом пропускается в периоде вынашивания малыша и выявляется лишь после рождения.

Для увеличения эффективности диагностики синдрома Дауна и снижения вероятности нежелательного развития болезни нужно проводить ультразвуковые исследования при сроке от двенадцати до четырнадцати недель. Это позволит точно определить группу риска и своевременно принять меры.

Что такое инвазивное исследование и чем это отличается от УЗИ?

Ответ: Инвазивное исследование – это специальная пункция, которую берут через переднюю брюшную стенку под контролем звуковых волн. Целью ее проведения является получение материала для дальнейшего исследования набора хромосом, а также исследования некоторых генов.

К данной процедуре прибегают в случае четких и строгих медицинских диагнозов и рецептов в силу того, что риск прерывания беременности составляет приблизительно 2% из 100.

Во всех случаях данная медицинская процедура не требует госпитализации пациента.

Читайте также:  Прожилки крови в слюне при кашле

Допплерометрия: показатели и определение?

Ответ: Допплерометрия – это исследование величины и интенстивности кровообращения в сосудах ребенка, находящегося в плаценте, а также в пуповине и матке матери. Данные исследования выполняются на обыкновенных аппаратах УЗИ, усовершенствованных для этих целей специальными модулями. Эти исследования сочетают со стандартными исследованиями с помощью ультразвука.

Результаты применения данного приема предоставляют информацию о состоянии кровотока и свидетельствуют о состоянии плода. На поздних срокахпосле тридцати недель допплерография становится желательным компонентом любого ультразвукового исследования.

Показателями допплерометрии, при которых назначают процедуры допплерографии являются:

  • несоответствие размеров плода периоду с момента зачатия;
  • патологии мамы (сахарный диабет, отклонения от нормального уровня артериального давления, заболевания почек);
  • аномальный объем околоплодных вод, преждевременное созревание и т.п.

Помните! Нормальные характеристики кровообращения являются одним из достоверных показателей допплерометрии нормального развития малыша, однако не исключают развития различных осложнений на более поздних сроках. Нарушения кровопритока плода требует особо тщательного контроля, в том числе в стационарном режиме.

Какие дети нужны обществу?

Какие дети нужны обществу?

К цитате, заявленной в заголовке этого поста, сводится суть претензий Международных организаций, занимающихся поддержкой людей с диагнозом «синдром Дауна». Расскажу подробнее.

Всем известно, что синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная мутация из совместимых с жизнью. При ней у зародыша вместо пары двадцать первых хромосом обнаруживается три таких «икса». Иногда причиной заболевания становится неправильное «срастание» хромосом — так называемая робертсоновская транслокация. Итог один — ребенок рождается с определенным набором характерных черт, которые в ряде случаев несовместимы с жизнью (речь идет о грубых пороках развития внутренних органов), при ином стечении обстоятельств они усложняют развитие и социализацию больного малыша.

Самые распространенные нарушения в развитии при синдроме Дауна — мышечная слабость, катаракта, врожденный порок сердца, косоглазие, нарушения строения кишечника и ряд особенностей строения черепа и конечностей, вследствие чего тело ребенка приобретает характерные черты. Это и так называемый монголоидный разрез глаз, и большой язык, и короткие пальцы, и килевидная грудная клетка. Вовсе не обязательно, что у малыша с синдромом Дауна обязательно проявляются все эти признаки. Многое зависит от конкретного вида мутации, приведшего к развитию синдрома. А качество будущей жизни во многом определяется участием родителей в судьбе ребенка — всевозможными лечебными и реабилитационными мероприятиями.

История уже знает немало случаев, когда люди с синдромом Дауна с успехом заканчивали университеты, становились артистами и заводили собственные семьи. Но, к сожалению, жизнь большинства детей с таким диагнозом коротка и сложна — как по причине плохой организации помощи больным, так и в силу сохраняющегося в обществе предубеждения против данного заболевания (в большинстве случаев матери отказываются от детей с синдромом Дауна еще в роддоме).

Разумеется, диагностика синдрома Дауна сегодня проводится во время беременности во всех цивилизованных странах. Согласно законодательству многих государств (в том числе и нашего), женщина, у плода которой выявлены признаки этого заболевания, имеет право на медицинский аборт вплоть до поздних сроков беременности. Так каждая женщина проходит УЗИ в каждый из триместров. При высоком риске возникновения синдрома Дауна у плода возможно проведение одной из инвазивных диагностических процедур (на сроке от 17 до 22 недель): исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) или анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры в одном проценте случаев приводят к выкидышу, но примерно с 95 процентной вероятностью позволяют выявить синдром Дауна у плода.

И вот недавно немецкая компания LifeCodexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 % случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Он заключается в двух процедурах — проведении УЗИ эмбриона и взятии образца крови матери, который наносится на специальную тест-полоску. Ультразвуковое исследование дает оценку показатели проницаемости шейной складки, а также наличие или отсутствие у эмбриона носовой кости (типичные признаки синдрома Дауна на этом сроке беременности). Тест же, получивший название PrenaTest, оценивает геном плода по его ДНК, циркулирующей в крови матери. Таким образом, новое исследование позволяет избежать проведения амниоцентеза или биопсии хориона, а также поздних абортов (в случае, если при получении положительного результата женщина примет решение прервать беременность).

В Швейцарии, Германии и Австрии врачи с оптимизмом встретили эту инновацию. Некоторые страховые компании даже предложили включить ее в обязательный комплекс процедур для беременных женщин. но неожиданным противником процедуры выступило сообщество международных организаций, поддерживающих людей с синдромом Дауна. Оно подало иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя PrenaTest’а. Таким образом, 30 ассоциаций из 16 стран заявили, что Страсбургский суд должен «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Нет слов, как говорится. Непонятно пока, чем кончится эта история, но само ее существование заставляет задуматься над нашими глобальными перспективами. Мутации — несомненно, двигатель эволюционного прогресса, когда они наделяют биологический вид качествами, помогающими ему лучше приспосабливаться к жизни в изменяющейся экологической обстановке. Те мутации, которые случайным образом снижают жизнеспособность особи, природа элиминирует — отсюда и самопроизвольные аборты, и ранняя смертность при отсутствии медицинской помощи (законы едины и для животных, и для человека). Разумеется, социальная сущность рода человеческого позволяет вмешиваться в законы природы — именно благодаря этому жизнь всех «нестандартных» и изначально неприспособленных к существованию детей продолжается — на радость их самим и их родителям (хорошо, когда все так складывается). Но! С какой моральной, этической, биологической. да какой угодно позиции можно рассматривать стремление сохранять жизнь абсолютно всем зародышам, вне зависимости от их жизнеспособности? Противники любых видов искусственного прерывания беременности вопят об «абортной евгенике» — нельзя, мол, вмешиваться в естественный ход вещей! Но что мы получим в итоге? Какое общество.

Вопрос сложный. Дискутировать можно до бесконечности. Я свою позицию уже высказывала, и за прошедшие месяцы она совершенно не изменилась. Но в истории с этим иском в Европейский суд меня возмущает другое. Новая методика позволяет избежать опасных — с точки зрения осложнений — методик диагностики на поздних сроках. То есть, даже закрывая глаза на синдром Дауна, она попросту спасает жизнь какому-то проценту детей (в том числе и здоровых). Неужели такое важное изобретение может стать причиной для судебных тяжб? Странная, странная жизнь.

Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков. Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

Читайте также:  Клюква от давления высокого рецепт

Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.


К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

Не инвазивная диагностика

Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:

Гормональный скрининг

Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

  • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).

Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

  • высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
  • изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.

Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

  • ХГЧ;
  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • свободный эстриол.

Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

  • при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
  • снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • рождение ребенка с генетической аномалией;
  • случаи синдрома Дауна в семье;
  • радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.

Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.

Ультразвуковой скрининг

Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

  • ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
  • недоразвитие костей носа;
  • укорочение плечевых и бедренных костей;
  • укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
  • уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).

Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ плода и Синдром Дауна. Важная картина с первых недель беременности

Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

Что же такое Даунизм?

В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:

  • отсталостью речевого развития;
  • катарактой;
  • врождёнными пороками сердца;
  • косоглазием;
  • эпилептическим синдромом;
  • стенозом либо атрезией кишечника.

Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.
Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

Читайте также:  Повышенное газообразование на 39 неделе беременности

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Симптоматика после рождения

Дети с описываемой патологией при рождении имеют следующие признаки:

  • приплюснутая форма лица и затылка;
  • открытый маленький рот;
  • большой язык;
  • седловидная форма носа;
  • имеется утолщенная кожная складка на шее;
  • косоглазие;
  • недоразвитие средних фаланг пальцев;
  • широкие ладони с единственной поперечной складкой.

Также возможны такие аномалии, как сращение заднего прохода, стеноз двенадцатиперстной кишки, пороки сердца. Велика вероятность развития лейкемии.

Воротниковое пространство. Измерение изменений

Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.


Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений. Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.

Возможные действия после постановки диагноза

Закон разрешает прерывание беременности по причине выявления у плода признаков синдрома Дауна. Эта манипуляция может проводиться до 22 недели, не неся угрозы жизни матери. Однако не все родители решаются на такой шаг. Это может быть связано с религиозными или моральными принципами, надеждой на возможную ошибку медиков при постановке диагноза, принятием ребенка таким, каким он дан природой, и другими факторами.

Любой выбор достоин уважения, и решение сделать аборт не должно рассматриваться, как проявление эгоизма или малодушия. Ведь забота о Солнечном ребенке требует колоссальных моральных, физических и материальных затрат. К тому же общество, которое, с одной стороны, осуждает аборты и требует их запрещения, с другой стороны, не способно адекватно воспринимать и поддерживать особенных людей.

Положительным фактором является то, что врачами разработаны физиотерапевтические методики, позволяющие развить в ребенке с этой патологией все навыки, которые необходимы человеку, чтобы обслуживать себя самостоятельно. Впоследствии такой ребенок сможет получить образование и даже освоить профессию.

Если поставлен диагноз порока развития

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

Как правильно подготовиться к диагностике?

Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.
Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.

Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.

К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.

Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен. Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

Диагностика хромосомной аномалии

Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.

Биопсия ворсин хориона

Для диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.
Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.

Амниоцентез

Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.

Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.

Кордоцентез

Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.

Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.

Ссылка на основную публикацию
Фото пупочных грыж
Пупочная грыжа – патология, при которой часть органов, выпирает наружу через область пупка. Пупочная грыжа может появиться в любом возрасте,...
Со скольки месяцев приучать ребенка к горшку
Тема приучения ребенка к горшку и отлучения от подгузника – очень непростая. Поэтому не каждые родители задумываются, когда же нужно...
Фосфадент
Все заказы отправляются в течение ТРЕХ РАБОЧИХ дней,но конечно бывают задержки,за что приносим свои извинения. Учитывайте пожалуйста что на НЕКОТОРЫЕ...
Фото ребенок недоношенный 6 месяцев
В лечебном корпусе больницы имени А.К. Ерамишанцева завершился капитальный ремонт Московские врачи вылечили от коронавируса более 200 тысяч человек Новорожденную...
Adblock detector