Скрининг на синдром дауна при беременности

Скрининг на синдром дауна при беременности

Бюджетное учреждение здравоохранения

  • Информация о порядках оказания медицинской помощи и стандартах медицинской помощи
  • Контакты контролирующих организаций
  • Сестринская служба
    • О сестринской службе
    • Повышаем квалификацию
    • Аттестация
      • Перечень необходимых документов
  • Телемедицина
  • Стажировка и обучение
  • Вакансии
  • Выездная работа специалистов
    • ПЛАН-ГРАФИК выездов специалистов БУЗ ВО ВОКБ №1 в районы области
  • Публикации
    • СБОРНИК ПУБЛИКАЦИЙ БУЗ ВО ВОКБ №1
    • Методические письма за 2017 год
    • Нодулярный теносиновит пальцев кисти Методические рекомендации для хирургов, ортопедов-травматологов и слушателей ИДПО
    • Автоматизация и стандартизация окраски мазков крови в практической деятельности клинико-диагностических лабораторий
    • Алгоритмы ведения отдельных критических состояний в неонатальном периоде
    • Апластическая анемия
    • Применение физических методов в терапии гипертензионного синдрома при хроническом гломерулонефрите и хроническом пиелонефрите
    • Рекомендации по диагностике и лечению вирусных инфекций, протекающих с поражением дыхательных путей
    • Выпотные жидкости: получение и обработка материала для цитологического исследования
    • Идиопатические интерстициальные пневмонии (ИИП) Для врачей пульмонологов, терапевтов, ВОП
    • Исследование крови на стерильность на современном этапе
    • АЛГОРИТМ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ НА ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПЛОДА В ВОРОНЕЖСКОЙ ОБЛАСТИ
    • КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ АБСЦЕССОВ ГОЛОВНОГО МОЗГА, ВНУТРИЧЕРЕПНЫХ ЭПИДУРАЛЬНЫХ И СУБДУРАЛЬНЫХ ЭМПИЕМ
    • Когнитивные нарушения при цереброваскулярных заболеваниях. (методические рекомендации)
    • МИОМЭКТОМИЯ И СОХРАНЕНИЕ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ (предоперационная подготовка и послеоперационная реабилитация)
    • Малоинвазивные методы лечения мочекаменной болезни
    • МАСТОПАТИЯ
    • УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА С ЭЛАСТОГРАФИЕЙ В ДИАГНОСТИКЕ ПАТОЛОГИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.
  • Полезные ресурсы
  • Образовательные онлайн-мероприятия
  • ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЁМ
  • ЗАДАТЬ ВОПРОС
  • ОСТАВИТЬ ОТЗЫВ
  • Главная
  • Специалистам
  • Публикации

АЛГОРИТМ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ НА ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПЛОДА В ВОРОНЕЖСКОЙ ОБЛАСТИ

БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница №1»

АЛГОРИТМ

Пренатального скрининга 1 триместра беременности на хромосомные болезни плода в Воронежской области

Колпакова Е.В., Винокурова Е.Е.,

Климова М.И. , Киреева Г. В.,

Машнева Е.Ю., Федотова Т.В

Медико-генетическая консультация проводит пренатальный скрининг 1 триместра беременности с января 2012 г., согласно принципиально новому для России организационному и методологическому алгоритму обследования беременных с акцентом внимания на проведения диагностики в конце 1 триместра беременности, когда может быть выявлено до 90% всех значимых для жизни и здоровья детей ВПР.

Скрининг трисомии 21, основанный на определении толщины воротникового пространства плода в период с 10-й по 13-ю неделю беременности, концентраций РАРР-А (связанного с беременностью протеин плазмы крови А) и свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины, возраста матери, дает возможность выявить 85–90% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов теста 5%.

Оптимальным сроком для измерения толщины воротникового пространства является срок беременности 11–13+6 недель, при этом минимальная величина копчико-теменного размера плода составляет 45 мм, а максимальная не превышает 84 мм.

Существуют причины, определяющие выбор 11 недель беременности как минимального срока для проведения скрининга 1 триместра беременности. 11 недель является тем минимальным сроком беременности, при котором становится возможным диагностировать многие крупные пороки развития плода. Например, диагностика акрании и анэнцефалии невозможна до 11 недель беременности. Получение четырехкамерного среза сердца плода и визуализация крупных сосудов также возможны только после 10 недель беременности. В 8–11 недель беременности у большинства плодов имеется физиологическое грыжевое выпячивание тонкого кишечника, что делает диагностику наличия или отсутствия омфалоцеле в эти сроки беременности недостоверной. Мочевой пузырь в 11 недель беременности — визуализируется у 80% плодов, а в 12 недель должен визуализироваться в норме у всех плодов.

Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. При проведении комбинированного скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности.

Однако любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.

Тщательное обучение специалистов и соблюдение стандартов технологии измерения ТВП являются обязательными условиями осуществления «клинической практики соответствующего уровня». Более того, успех скрининговой программы напрямую зависит от проведения постоянного аудита и контроля качества получаемых изображений.

Все специалисты, осуществляющие данный вид ультразвукового исследования плода, должны уметь получать четкое сагиттальное сечение через позвоночник плода, которое необходимо для измерения КТР. Однако способность измерять ТВП и получать воспроизводимые результаты возрастает при постоянном тренинге. Воспроизводимые результаты достигаются после проведения одним специалистом не менее 500 трансабдоминальных и 100 трансвагинальных ультразвуковых исследований.

Читайте также:  Крем от усталости ног в аптеке

Мероприятия по пренатальной диагностике нарушений развития плода осуществляются в соответствии с Порядком оказания акушерско-гинекологической помощи, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 2 октября 2009 г. № 808н (глава 1 п.4 Порядка) и включают:

1. Ультразвуковое исследование.

2. Определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода: протеина, ассоциированного с беременностью (ПАПП-А), и свободной бета — единицы хорионического гонадотропина человека.

3. Расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга.

Пренатальному скринингу в период с 11 до 14 недель гестации подлежат все беременные женщины, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности в муниципальные и государственные учреждения здравоохранения.

Согласно приказу департамента здравоохранения №370 от 24.03.11 об осуществлении массового скрининга первого триместра на территории Воронежской области пренатальная диагностика нарушения развития ребенка в первом триместре беременности осуществляется в кустовых центрах, созданных на базе БУЗ «Борисоглебская РБ», БУЗ «Россошанская РБ», БУЗ «Лискинская РБ», БУЗ «Павловская РБ», БУЗ «Калачеевская РБ», перинатального центра БУЗ ВО ВОКБ №1, БУЗ ВО «ВГКБСМП №10» и БУЗ ВО «ВГКП№4».

В кустовых центрах пренатальной диагностики проводятся:

-ультразвуковое исследование плода на аппарате УЗИ специалистом, прошедшим специальное обучение по углубленным вопросам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.

— забор и передача образцов крови беременных в медико-генетическую консультацию, в лабораторию пренатального скрининга для определения концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека). Взятие крови для биохимического этапа пренатальной диагностики проводится в тот же день, после ультразвукового исследования в учреждении, проводящем ультразвуковой скрининг.

В 2014 году в МГК Воронежской области внедрена двойная тест-система для обнаружения РАРР-А/свободного бета -ХГЧ беременных первого триместра по методу DBS – методу сухого пятна, выполняется в БУЗ «Борисоглебская РБ», БУЗ «Россошанская РБ», БУЗ «Лискинская РБ», БУЗ «Павловская РБ», БУЗ «Калачеевская ЦРБ», ПЦ «Воронежская областная клиническая больница №1», БУЗ ВО ВГКБСМП №10. Биохимический скрининг методом DBS проводится с помощью анализатора AutoDELFIA наборами PAPP-A/Free-hCGb Dual DBS (PerkinElmer), исследование сыворотки крови на анализаторах DELFIA Xpress и AutoDELFIA наборами DELFIAXpress Free hcgβ kit, DELFIAXpress PAPP-A kit (PerkinElmer).

На 15.12.2015 г. обследовано 20 506 беременных женщин (92% охват) в сроках 11-14 недель беременности. Анализы выполняются в день доставки сыворотки и сухих пятен. Компьютерный расчет риска проводится в программе «Astraia». Беременные с высоким риском хромосомной патологии плода и/или при выявлении УЗИ-маркеров ВПР направляются в МГК для уточнения генетического диагноза. Вызов осуществляется в день получения результата. Из обследованных в программе «Astraiа» 5 303 беременных (26%) было обследовано на DELFIA Xpress, 5 701 женщин (28%) – на AutoDELFIА сывороточным методом и 9 502 женщин методом DBS (46%). 25% женщин обследованы в 11 недель, 51%- в 12 нед. и 24%-в сроке 13-14 недель беременности.

В целом количество обследованных по скринингу 1 триместра беременных возросло в сравнении с аналогичным периодом 2014 года на 7% (66 женщин).

Из 20 506 обследованных в группу высокого риска по ХП плода (выше 1:100) вошли 302(1,5%) женщин, что явилось показанием для направления их в медико-генетическую консультацию для уточнения генетического риска и комплексного обследования плода на 2 уровне (экспертное ультразвуковое исследование, инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом клеток плода).

Пренатальная диагностика проведена в МГК 160 женщинам группы высокого генетического риска (53%). Отказались от проведения ПД 46 женщин, что составляет 15% от всей группы риска и 22% от группы беременных, которым рекомендована ПД. 6 беременных женщин с высоким риском ХП отказались приехать на консультацию в МГК. В 80 случаях генетический риск женщин после обследования в МГК снизился.

Всего в 2015 г по программе комплексного скрининга беременных 1 триместра пренатально диагностировано 63 случая (39%) хромосомной патологии плода:

Дауна синдром выявлен пренатально у 37 плодов

Патау синдром выявлен пренатально у 5 плодов (47,ХХ,+13)

Эдвардса синдром выявлен у 7 плодов (47,ХХ,+18)

Тернера синдром выявлен у 7 плодов (45,Х)

Триплоидии синдром выявлен у 5 плодов (69,ХХХ)

Трисомия Х хромосомы выявлена у 1 плода (47,ХХХ)

Трисомия 9 хромосомы выявлена у 1 плода (47,ХХ,+9)

Все случаи пренатальной диагностики хромосомных болезней отмечены у женщин с высоким индивидуальным генетическом риском (от 1:92 до 1:2), что свидетельствует о высокой эффективности используемого диагностического алгоритма и программы «Astraiа», надежно формирующих группы высокого генетического риска по наиболее частым хромосомным болезням плода, в том числе с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, триплоидии, Шерешевского-Тернера.

Читайте также:  Кости составляющие грудную клетку

Эффективность скрининга синдрома Дауна в 1 триместре составила 85% (риск выше, чем 1:100 отмечен у 29 из 37 обследованных в 1 триместре беременных с синдромом Дауна у плода).

При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной патологии у плода, тактика ведения беременности определяется консультативно — пренатальным консилиумом с учетом решения женщины.

Верификациядиагноза после прерывания беременности в связи с выявленными пороками развития плода в ранние сроки (до 12 недель) проводится в областной медико-генетической консультации, где применяются прямые методы генетического исследования абортного материала.

В случае прерывания беременности во 2-3 триместрах, независимо от веса абортуса (плода) и срока гестации, проводится патологоанатомическое исследование плода по принятой методике, с участием врача-генетика и с фотодокументацией фенотипа плода.

После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

В Отделении пренетальной диагностики ГБУЗ РМГЦ в рамках ОМС проводится ультразвуковое скрининговое исследование в сроке 11-14 недель с последующим комбинированным биохимическим скринингом с определением материнских маркеров РАРР-А и b-св.ХГЧ с расчетом риска на хромосомные патологии по 13, 18, 21 хромосоме по программе Astraia (в рамках бюджета Республики Башкортостан)

Данные виды услуг в рамках ОМС проводятся для пациенток, прикрепленных к женским консультациям:

ГБУЗ ГКБ №5 г.Уфа

ГБУЗ ГКБ Демского района г. Уфа

ГБУЗ Поликлиника №44 г. Уфа

  • Женская консультация №2 ГБУЗ ГКБ №21 г. Уфа
  • Ультразвуковое скрининговое исследование проводится врачами – экспертами по ультразвуковой диагностике и пренатальной диагностики, имеющих международный сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Великобритания), на УЗ-аппаратах экспертного класса Voluson E6 и Voluson E9, с высокой разрешающей способностью.

    Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. На 11-14 неделе беременности проводится первый скрининг. В него входят следующие исследования:
    1. УЗИ плода с оценкой:

    толщины воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;

    наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 11-14 недель составляет от 2,00 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.

    2. Взятие крови из вены на материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):

    бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);

    ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме от 0,5 до 2,00 МоМ; при синдроме Дауна, Патау и Эдвардса его уровень снижен.

    Плановый пренатальный УЗ-скрининг ничем не отличается от стандартного УЗИ. В ходе процедуры женщина удобно располагается на кушетке, диагност смазывает кожные покровы в местах ее соприкосновения с датчиком гипоаллергенным гелем. Информация считывается через переднюю брюшную стенку при абдоминальной форме исследования, через влагалище – при трансвагинальной. Уже через несколько минут расшифровка результатов выдается пациентке на руки.

    Факторы, влияющие на результаты.

    В ходе любого обследования могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Факторами, способными исказить итоги скрининга (особенно это касается анализа крови на биохимический скрининг), являются:

    • хронические болезни будущей матери, включая сахарный диабет;
    • вредные привычки (употребление алкогольных напитков и наркотических средств, курение);
    • избыточный или недостаточный вес беременной;
    • беременность двойней, тройней и так далее;
    • зачатие, выполненное по методу ЭКО;
    • прием определенных гормональных препаратов.

    Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.

    При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Пациентки приглашаются по активному вызову на консультацию врача-генетика отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ. Проводится консультация и рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез). Все видами инвазивных процедур врачи отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ владеют в совершенстве.

    При выявлении патологий у плода с целью подтверждения или опровержения диагноза женщина будет консультирована врачом -генетиком отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ, где будут назначены дополнительные неинвазивные (повторное УЗИ) или инвазивные (хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) обследования.

    Читайте также:  Шумилов владислав вячеславович стоматолог

    Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

    Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

    Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

    Синонимы английские

    Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

    Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

    ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

    Какой биоматериал можно использовать для исследования?

    Как правильно подготовиться к исследованию?

    • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
    • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
    • Не курить в течение 30 минут до исследования.

    Общая информация об исследовании

    Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

    Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

    Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

    Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

    После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

    Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

    Для чего используется исследование?

    • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

    Когда назначается исследование?

    • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
      • возраст старше 35 лет;
      • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
      • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
      • наследственные заболевания в семье;
      • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
    Ссылка на основную публикацию
    Сколько стоят таблетки достинекс
    Форма выпуска, состав и упаковка Таблетки белого цвета, плоские, круглые, с фаской, с гравировкой "SUN" на одной стороне и разделительной...
    Сколько стоит гропринозин
    Действующее вещество: Содержание Состав Фармакологическое действие Фармакодинамика Фармакокинетика Показания препарата Гроприносин Противопоказания Применение при беременности и кормлении грудью Побочные действия...
    Сколько стоит губы подкачать
    Почему для увеличения губ стоит выбрать именно ЛИНЛАЙН? признаны "Лучшей клиникой России" мы являемся лидером эстетической медицины в России мы...
    Сколько стоят уколы амелотекс
    Амелотекс Инструкция по применению Цена на Амелотекс от 156.00 руб. в Москве Купить Амелотекс в Москве можно в интернет-магазине Apteka.ru...
    Adblock detector